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国家卫健委关于公布第二批罕见病目录的通知

www.ChinaMedevice.cn  2023-09-21  国家卫生健康委  字号:放大 正常
  各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、科技厅(委、局)、工业和信息化主管部门、药品监督管理部门、中医药主管部门,军队各级卫生部门:
 
  为深入贯彻落实国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,进一步加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,根据《罕见病目录制订工作程序》,国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。现印发给你们,供各部门在工作中参考使用。
 
  附件第二批罕见病目录
序号
疾病名称(中文)
疾病名称(英文)
1
软骨发育不全
Achondroplasia
2
获得性血友病
Acquired hemophilia
3
肢端肥大症
Acromegaly
4
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still disease
5
Alagille综合征
Alagille syndrome
6
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1-antitrypsin deficiency
7
ANCA相关性血管炎
ANCA-associated vasculitis
8
Bardet-Biedl 综合征
Bardet-Biedl syndrome
9
白塞病/贝赫切特综合征
Behçet's disease
10
蓝色橡皮疱样痣
Blue rubber bleb nevus
11
CDKL5缺乏症
CDKL5-deficiency disorder
12
无脉络膜症
Choroideremia
13
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14
肾透明细胞肉瘤
Clear cell sarcoma of kidney
15
冷凝集素病
Cold agglutinin disease
16
先天性胆道闭锁
Congenital biliary atresia
17
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital factor VII deficiency
18
冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/
NLRP3相关自身炎症性疾病
Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
19
皮肤神经内分泌癌(梅克尔细胞癌)
Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
20
皮肤T细胞淋巴瘤
Cutaneous T-cell lymphomas
21
胱氨酸贮积症
Cystinosis
22
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcoma protuberans
23
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
Eosinophilic gastroenteritis
24
上皮样肉瘤
Epithelioid sarcoma
25
面肩肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
26
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
27
家族性腺瘤性息肉病
Familial adenomatous polyposis
28
进行性骨化性纤维发育不良
Fibrodysplasia ossificans progressiva
29
脆性X综合征
Fragile X syndrome
30
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
31
胃肠胰神经内分泌肿瘤
Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
32
胃肠间质瘤
Gastrointestinal stromal tumor
33
泛发性脓疱型银屑病
Generalized pustular psoriasis
34
遗传性甲状旁腺功能减退症
Genetic hypoparathyroidism
35
巨细胞动脉炎
Giant cell arteritis
36
骨巨细胞瘤
Giant cell tumor of bone
37
血小板无力症
Glanzmann thrombasthenia
38
胶质母细胞瘤
Glioblastoma
39
高林综合征
Gorlin syndrome
40
化脓性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
41
早老症
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
42
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory myofibroblastic tumor
43
Leber先天性黑矇
Leber congenital amaurosis
44
Lennox-Gastaut 综合征
Lennox-Gastaut syndrome
45
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal stem cell deficiency
46
恶性高热
Malignant hyperthermia
47
恶性胸膜间皮瘤
Malignant pleural mesothelioma
48
黑色素瘤
Melanoma
49
异染性脑白质营养不良
Metachromatic leukodystrophy
50
单基因非综合征性肥胖
Monogenic non-syndromic obesity
51
多发性内分泌腺瘤病
Multiple endocrine neoplasia
52
发作性睡病
Narcolepsy
53
神经母细胞瘤
Neuroblastoma
54
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis
55
神经元蜡样脂褐质沉积症
Neuronal ceroid lipofuscinosis
56
神经营养性角膜炎
Neurotrophic keratitis
57
骨肉瘤
Osteosarcoma
58
天疱疮
Pemphigus
59
新生儿持续肺动脉高压
Persistent pulmonary hypertension of the newborn
60
嗜铬细胞瘤
Pheochromocytoma
61
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA related overgrowth syndrome
62
真性红细胞增多症
Polycythaemia vera
63
原发性胆汁性胆管炎
Primary biliary cholangitis
64
原发性生长激素缺乏症
Primary growth hormone deficiency
65
原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症
Primary IGF1 deficiency
66
原发性免疫缺陷
Primary immunodeficiency
67
原发性骨髓纤维化
Primary myelofibrosis
68
原发性硬化性胆管炎
Primary sclerosing cholangitis
69
进行性纤维化性间质性肺疾病
Progressive fibrosing interstitial lung disease
70
复发性心包炎
Recurrent pericarditis
71
早产儿视网膜病
Retinopathy of prematurity
72
Rett综合征
Rett syndrome
73
短肠综合征
Short bowel syndrome
74
全身型幼年特发性关节炎
Systemic juvenile idiopathic arthritis
75
系统性肥大细胞增多症
Systemic mastocytosis
76
大动脉炎/多发性大动脉炎
Takayasu arteritis
77
腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎
Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
78
地中海贫血(重型)
Thalassemia major
79
血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic thrombocytopenic purpura
80
转甲状腺素蛋白淀粉样变性
Transthyretin amyloidosis
81
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
82
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced osteomalacia
83
Von Hippel-Lindau综合征
Von Hippel-Lindau syndrome
84
血管性血友病Ⅲ型
Von Willebrand disease type3
85
华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤
Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
86
West综合征/婴儿痉挛综合征
West syndrome/Infantile spasms syndrome
 
  国家卫生健康委 科技部
 
  工业和信息化部 国家药监局
 
  国家中医药局 中央军委后勤保障部
 
  2023年9月18日
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